Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing - Agropolis Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Cancer Année : 2021

Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing

1 MIVEGEC-CREEC - Centre de Recherches Ecologiques et Evolutives sur le Cancer
2 ESMO - European Institute of Oncology [Milan]
3 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
4 Chaim Sheba Medical Center
5 TAU - Tel Aviv University
6 CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a.r.l.
7 HESPER - Health Service and Performance Research
8 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
9 UNICANCER/CJP - Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand]
10 Department of Human Genetics [Montréal]
11 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
12 The institute of cancer research [London]
13 QMUL - Queen Mary University of London
14 The Royal Marsden NHS Foundation Trust [London]
15 University of Toronto
16 The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center [Houston]
17 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
18 VIB-KU-CCB - Leuven Center for Cancer Biology
19 University Hospitals Leuven [Leuven]
20 CEI - IEC - Comité d'éthique de l'Inserm = The Inserm Ethics Committee
21 UNIGE - Université de Genève = University of Geneva
22 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
23 Institut Rafaël
24 GRC 5 - Groupe de Recherche Clinique Onco-Urologie Prédictive
25 CeRePP - Centre de Recherche pour les Pathologies Prostatiques [Paris]
26 University of Oxford
27 COSS - Chemistry, Oncogenesis, Stress and Signaling
28 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
29 IGR - Institut Gustave Roussy
30 Oncologie génito-urinaire
31 Institut Claudius Regaud
32 Pôle IUCT [CHU Toulouse]
33 CHU Tenon [AP-HP]
34 IUC - Institut Universitaire de Cancérologie [Sorbonne Université]
35 Hôpital Beaujon [AP-HP]
36 ICM - Institut régional de Cancérologie de Montpellier
37 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
38 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
39 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
40 UVSQ Santé - Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil
41 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
42 Epidémiologie, Systèmes d'Information, Modélisation
43 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
44 Centre Léon Bérard [Lyon]
45 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
46 HMS - Harvard Medical School [Boston]
Massimo Barberis
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099978
Philp Beer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099979
Eitan Friedman
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099980
Josep M Piulats
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099981
Ettore D Capoluongo
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099982
Jesus Garcia Foncillas
  • Fonction : Auteur
Helen Hanson
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 890861
Steven Narod
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099984
Matti S Aapro
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099986
Nicola Normanno
Diether Lambrechts
Ignace Vergote
Michèle Anahory
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099990
Marc Bollet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099992
Clarisse Duriez
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099998
Karim Fizazi
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1027383
Pascal Hammel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1100002
Pierre-Jean Lamy
Xavier Rébillard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 953371
Isabelle Treilleux
Marion Vandromme
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1100011
Michèle Vintraud
  • Fonction : Auteur
Daniel Zarca
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1100012
Michèle Vintraud
  • Fonction : Auteur
Jose E Alés Martínez
  • Fonction : Auteur

Résumé

BRCA1 and BRCA2 gene pathogenic variants account for most hereditary breast cancer and are increasingly used to determine eligibility for PARP inhibitor (PARPi) therapy of BRCA-related cancer. Because issues of BRCA testing in clinical practice now overlap with both preventive and therapeutic management, updated and comprehensive practice guidelines for BRCA genotyping are needed. The integrative recommendations for BRCA testing presented here aim to (1) identify individuals who may benefit from genetic counselling and risk-reducing strategies; (2) update germline and tumour-testing indications for PARPi-approved therapies; (3) provide testing recommendations for personalised management of early and metastatic breast cancer; and (4) address the issues of rapid process and tumour analysis. An international group of experts, including geneticists, medical and surgical oncologists, pathologists, ethicists and patient representatives, was commissioned by the French Society of Predictive and Personalised Medicine (SFMPP). The group followed a methodology based on specific formal guidelines development, including (1) evaluating the likelihood of BRCAm from a combined systematic review of the literature, risk assessment models and expert quotations, and (2) therapeutic values of BRCAm status for PARPi therapy in BRCA-related cancer and for management of early and advanced breast cancer. These international guidelines may help clinicians comprehensively update and standardise BRCA testing practices.

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Dates et versions

hal-03225540 , version 1 (27-05-2021)

Licence

Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

Identifiants

Citer

Pascal Pujol, Massimo Barberis, Philp Beer, Eitan Friedman, Josep M Piulats, et al.. Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing. European Journal of Cancer, 2021, 146, pp.30-47. ⟨10.1016/j.ejca.2020.12.023⟩. ⟨hal-03225540⟩
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