Deep intronic hotspot variant explaining rhabdoid tumor predisposition syndrome in two patients with atypical teratoid and rhabdoid tumor

Arnault Tauziède-Espariat (1) , Julien Masliah-Planchon (2) , Laurence Brugières (3) , Stéphanie Puget (4) , Christelle Dufour (5) , Pascale Schneider (6, 7) , Annie Laquerriere (8) , Thierry Frebourg (9) , Damien Bodet , Emmanuèle Lechapt-Zalcman (10) , Gaelle Pierron (11) , Olivier Delattre (12) , Pascale Varlet (5) , Franck Bourdeaut (13)

1 CH Belfort-Montbéliard
2 Pathologie cellulaire : aspects moléculaires et viraux / Pathologie et Virologie Moléculaire
3 Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy]
4 Service de neurochirurgie pédiatrique [CHU Necker]
5 U894 / UMS 1266 - Institut de psychiatrie et neurosciences
6 Service d'hémato-immuno-oncologie pédiatrique [Rouen]
7 PANTHER - Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices
8 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
9 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
10 CERVOxy - Hypoxie, physiopathologies cérébrovasculaire et tumorale
11 Unit of Somatic Genomics, Department of Genetics
12 U830 - Unité de génétique et biologie des cancers
13 Unité de Génétique Somatique

Domains: Life Sciences [q-bio]; Immunology; Life Sciences [q-bio]

Arnault Tauziède-Espariat, Julien Masliah-Planchon, Laurence Brugières, Stéphanie Puget, Christelle Dufour, et al.. Deep intronic hotspot variant explaining rhabdoid tumor predisposition syndrome in two patients with atypical teratoid and rhabdoid tumor. European Journal of Human Genetics, 2017, 25 (10), pp.1170-1172. ⟨10.1038/ejhg.2017.115⟩. ⟨hal-02413936⟩