Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome

Qing Wang , Julie Leclerc (1) , Gaëlle Bougeard (2) , Sylviane Olschwang (3) , Stéphanie Vasseur (2) , Kevin Cassinari (2) , Denis Boidin , Cédrick Lefol (4) , Pierre Naïbo (5) , Thierry Frébourg (2) , Marie Pierre Buisine (6) , Stéphanie Baert-Desurmont (2)

1 LilNCog - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 CRCM - Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille
4 Institut Curie [Paris]
5 AMU MED - Aix-Marseille Université - Faculté de médecine
6 u377 - Biologie et Physiopathologie des Cellules Mucipares

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Génétique humaine

Qing Wang, Julie Leclerc, Gaëlle Bougeard, Sylviane Olschwang, Stéphanie Vasseur, et al.. Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome. Journal of Medical Genetics, 2020, pp.jmedgenet-2019-106256. ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106256⟩. ⟨hal-02460716⟩