Substitutions at residue 211 in the prion protein drive a switch between CJD and GSS syndrome, a new mechanism governing inherited neurodegenerative disorders

Katell Peoc'H (1) , Etienne Levavasseur (2) , Emilien Delmont (3) , Alfonso de Simone Isabelle Laffont-Proust , Nicolas Privat (2) , Yassmine Chebaro (4) , Céline Chapuis Pierre Bedoucha , Jean-Philippe Brandel (5) , Annie Laquerrière (6, 7) , Jean-Louis Kemeny Jean-Jacques Hauw , Michel Borg (8) , Human Rezaei (9) , Philippe Derreumaux Jean-Louis Laplanche , Stéphane Haïk (10)

1 Service de Biochimie et de Biologie moléculaire
2 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
3 CHU Nice
4 LBT (UPR_9080) - Laboratoire de biochimie théorique [Paris]
5 Neuroépidémiologie
6 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
7 Néovasc - Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement
8 Service de Neurologie
9 VIM (UR 0892) - Unité de recherche Virologie et Immunologie Moléculaires
10 Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle [CHU Pitié-Salpétriêre]

no abstract

Domaines: Biophysique

Katell Peoc'H, Etienne Levavasseur, Emilien Delmont, Alfonso de Simone Isabelle Laffont-Proust, Nicolas Privat, et al.. Substitutions at residue 211 in the prion protein drive a switch between CJD and GSS syndrome, a new mechanism governing inherited neurodegenerative disorders. Human Molecular Genetics, 2012, 21 (26), pp.5417--5428. ⟨10.1093/hmg/dds377⟩. ⟨hal-01498095⟩