Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK

Frédéric Chevessier (1) , Brice Faraut (2, 3) , Aymeric Ravel-Chapuis , Pascale Richard (4) , Karen Gaudon (4) , Stéphanie Bauché (5) , Cassandra Prioleau (6) , Ruth Herbst (7) , Evelyne Goillot (8) , Christine Ioos (9) , Jean-Philippe Azulay (10) , Shahram Attarian , Jean-Paul Leroy (6, 11) , Emmanuel Fournier (12) , Claire Legay (13) , Laurent Schaeffer (8) , Jeanine Koenig (6, 14) , Michel Fardeau (6) , Bruno Eymard (15) , Jean Pouget (16) , Daniel Hantaï (6)

1 Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung
2 Centre du Sommeil et de la Vigilance [Paris]
3 VIFASOM - EA 7330 - Sommeil-Vigilance-Fatigue et Santé Publique
4 Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
5 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
6 Physiopathologie et thérapie du muscle strié
7 Center for Brain Research [Vienna, Austria]
8 LBMC - Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule
9 Raymond-Poincaré Hospital
10 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
11 CHU Morvan
12 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
13 NEURO - Laboratoire de Neurobiologie (UMR 8544)
14 Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
15 Institut de Myologie
16 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

Domains: Life Sciences [q-bio]

Frédéric Chevessier, Brice Faraut, Aymeric Ravel-Chapuis, Pascale Richard, Karen Gaudon, et al.. Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK. Journal de la Société de Biologie, 2005, 199 (1), pp.61-77. ⟨10.1051/jbio:2005008⟩. ⟨hal-03864221⟩