Screening BRCA1 and BRCA2 unclassified variants for splicing mutations using reverse transcription PCR on patient RNA and an ex vivo assay based on a splicing reporter minigene

C. Bonnet (1, 2) , S. Krieger (3) , M Vezain (2) , A Rousselin , I Tournier (2) , A Martins (2, 4) , P. Berthet (5) , A Chevrier , C Dugast , V Layet , A Rossi , R. Lidereau (6) , T. Frebourg (7, 2) , A. Hardouin (8) , M Tosi (2)

1 C2RMF - Centre de recherche et de restauration des musées de France
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 BMCS - Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation
4 Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France
5 CHIMSOL - Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide
6 Genetique Moleculaire des Cancers d'Origine Epitheliale
7 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
8 IBCP - Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon]

Domains: Life Sciences [q-bio]

C. Bonnet, S. Krieger, M Vezain, A Rousselin, I Tournier, et al.. Screening BRCA1 and BRCA2 unclassified variants for splicing mutations using reverse transcription PCR on patient RNA and an ex vivo assay based on a splicing reporter minigene. Journal of Medical Genetics, 2008, 45 (7), pp.438-446. ⟨10.1136/jmg.2007.056895⟩. ⟨hal-02336393⟩